Esferocitose

Também chamada de doença de Minkowski-Chauffard.
Eritrócitos esféricos, perdem a plasticidade, propiciam a fuga iônica ( sódio) e aumento do aporte hídrico eritrócitário. É uma doença autossômica dominante em 75% dos casos. Leva a fragilidade osmótica da célula.

Patogenia : Trinta a 60% dos casos é por defeito na anquirina. Anquirina é uma das proteínas de "solda" da membrana plasmática, dando suporte ao citoesqueleto da hemácia. Também pode ser devido a defeitos nas porções alfa e beta da espectrina e da proteína 4.2. A espectrina é a principal proteída de "solda".
Patologia: Membrana defeituosa => aumento da viscosidade do sangue com dim. veloc. do sangue =>facilitação macrofágica esplênica =>anemia hemolítica. Diagnóstico confirmado pela história clínica, familiar e pela diminuição franca da resistência corpuscular à hipotonia e aumento da auto-hemólise in vitro.

Quadro clínico

Fazer diagnóstico diferencial com dç hemolítica do recém nato e com def. enzimática da G6PD.

Esplenomegalia sempre existe.
Pode ocorrer lítiase biliar no adulto, com cálculo do tipo pigmentar negro, pelo alta concent. de bilirrubina.
Alterações ósseas moderadas.
Exolftalmia
Úlcera supra-maleolar
Icterícia discreta. Se for pronunciada, pesquisar cálculos ( icterícia pós-hepática).
Pode haver associação com infecções.
Laboratório: Aumento da cromatofilia com CHCM elevado; aumento dos eritroblastos; esferocitose ( esferócitos ).
A vida média do eritrócito fica reduzido de 60 para 30 dias (sinal de hemólise mantida).
Macrocitose pela hipercelularidade medular e reticulo-eritroblastocitose.
Obs.: Há maior demanda de ácido fólico e vit.B12, por isso a adm. de ácido fólico faz parte da terapia. A esplenectomia é o tratamento definitivo de escolha.

Eliptocitose / ovalocitose Eritrócitos ovais, mas ainda bicôncavos. A doença é mais branda e quase não se manifesta clinicamente. Apenas 10-20% apresentam sintomas, porém brandos. Não há elevação da viscosidade do sangue.
Patogenia : Excesso de dímero de espectrina. Estomatocitose Hemácias côncavos ( só de um lado da hemácia, o outro lado é convexo). Parace uma boca (stomato). É raro no Brasil.