Tecido medular alterado morfofuncionalmente. Pode ser provocada por defeitos no estroma ou no parênquima medular. O estroma é formado basicamente por células reticulares e fibras colágenos e reticulares, e o parênquima pelas linhagens de células que dão origem a todas a células do sangue. A alteração do estroma provoca graves alterações de maturação de células.
Esta doença causa uma pancitopenia progressiva, com contagem de reticulócitos reduzidas, e também é conhecida com displasia medular ou pré-leucemia, ou ainda, anemia sideroblásticas ( possui grânulos com ferro). Podem progredir para leucemia aguda ( é frequente).
Etiologia
Radioação ionizante ( Radioterapia, contaminação radioativa, etc.)
Genética : crianças com síndrome de Down tem mais chance. Há associações importantes com neurofibromatose ouanemia de Fanconi.
Agentes químicos : Benzeno, chumbo, Etanol
Quimioterápicos : Bussulfan ; hidroxiuréia
Estados mórbidos provocados por : Lupus ; mieloma múltiplo, tuberculose, artrite reumatóide.
Pode ser idiopática, sendo neste caso mais freq. em idosos ( 70 a 80 anos) e mais comum em homens.
Problemas na eritropoese ( diseritropoese) :
Medula óssea com população mista - megaloblastose ou normal - sideroblastos em anel, hipoplasia eritróide. Pode-se detectar pequeno aumento da proporção de gordura medular ( 1+/5). Muitas alterações nucleares ( formato bizarro nuclear, fragmentação nuclear etc.)
Sangue periférico ( S.P.) => mostra anisocitose, poiquilocitose, macrocitose (VCM alto), eritroblastemia, policromatofilia. Eritrócitos aberrantes, gigantes com vários núcleos.
Problemas na granulocitopoese (disgranulocitopoese)
Medula óssea mostra hipoplasia , hipersegmentação ( até 12 segmentos), hipogranulação citoplasmática típica da série, basofilia com grãos anômalos, bastão de Auer e blastos <3%. O S.P. mostra granulocitopenia com estas alterações ( hipogranulação= Pelger-Huet). Um grande dado diagnóstico é o aumento progressivo da porcentagem de monócitos, principalmente na leucemia mielodisplasia crônica.
Dismegacariocitopoese
Medula óssea com micromegacariócitos ao lado de macromegacariócitos, núcleos dos megacariócitos não lobulado com ou sem nucléolos, alteração dos grânulos citoplasmáticos típicos da série, hipoplasia da série.
O S.P. mostra plaqueas gigantes sem grânulos, plaquetopenia. Às vezes pode não ter plaquetopenia.
Exame físico:
Palidez, taquicardia, cefaléia, irritabilidade, indisposição. Sintomas bem variados.. Trombocitopenia pode se manifestar com sangramentos excessivos após lesão. Mulheres podem relatar períodos menstruais prolongados. As infeções com menos comuns, mas estão associadas com neutropenia acentuada, ( <200neutr). Hepatoesplenomegalia costuma ser rara, mas pode estar presente na LMMC ( leucemia mielodisplasia crônica)
Classificação das síndromes mielo-displásicas:
1 - Anemia refratária (A.R.): É a mais freqüente.Ocorre sempre acima dos 50 anos. Não tem neutro nem plaquetopenia ( é raro ter).Não há blastemia ( menos de 1% no S.P.). Costuma ser uma doença mais leve. Esse tipo de anemia não melhor com tratamento convencional da anemia.
2 - A.R. com excesso de blastos ( AREB) : Na medula há de 5 a 20% de blastos ( normal é 3%) e <1% no S.P. Há plaqueto, granulocito e oligocitemia.
3 - A.R. com sideroblastos em anel ( adquirida). Semelhante ao AR, porém tem mais de 15% de sideroblastos em anel ( são eritroblastos com um anel de grãos de ferro circundando o núcleo).
4 - Leucemia mielomonocítica crônica ( LMMC ). Semelhante ao AREB, mas possui aumento significativo de monócitos, com disgranulocitopoese importante. Monocitose no S.P.
5 - A.R. com excesso de blastos em transformação ( AREBT) - Casos mais raros. É a clássica pré-leucemia. Há 30% ou mais blastos na M.O e mais de 5% no S.P.. Pode-se encontrar ( exclusivo) bastonetes de Auer.
Biópsia da M.O. - É o mais importante meio diagnóstico das SMD.
Tratamento
Medidas de suporte - Hemoterapia e antibioticoterapia eficaz.
Controle das displasias - Citocina arabinosídio, Ac. retinóico, piridoxina, CSF-GM - alfa INF , transplante de M.O ( 50% de mortalidade).- alto índice de complicações pós-cirúrgicas.